Čo je Williamsov syndróm

  • Vytlačiť

 

Čo je Williamsov syndróm?

Williamsov syndróm je geneticky podmienené multisystémové ochorenie, známe aj pod názvom Williamsov-Beurenov syndróm. Syndróm je spôsobený anomáliou na dlhom ramene chromozómu 7, kde chýba elastínový gén a ďalších vyše dvadsať génov. Rozsah chýbajúceho úseku sa môže medzi jednotlivcami odlišovať. K hlavným príznakom patria charakteristické črty tváre, vrodené chyby srdca a ciev a mentálne postihnutie.

 

Aké sú prejavy Williamsovho syndrómu?

Príznačné je široké čelo, hviezdicovitá dúhovka, nízky koreň nosa s nosnými otvormi smerujúcimi dopredu, plné pery, anomálie chrupu, menšia brada. Zo srdcovo-cievnych porúch je najtypickejšia supravalvulárna aortálna stenóza a zúženia pľúcnych ciev. Časté bývajú hernie a slabší svalový tonus. V dojčenskom veku deti často neprospievajú, prejavuje sa nechutenstvo, zápcha, či zvracanie. Niektoré z týchto ťažkostí môžu byť prejavom zvýšenej hladiny vápnika v krvi, ktorá zväčša ustupuje po druhom roku života.

 

Psychologický profil

Raný psychomotorický vývin je oneskorený. V neskoršom veku sú celkové rozumové schopnosti zväčša v pásme ľahkého až stredného mentálneho postihnutia. Schopnosti sú rozvinuté nerovnomerne. (Profil schopností býva nerovnomerný.) Vývin reči v prvých fázach zaostáva, v školskom veku a v období adolescencie sú rečové schopnosti relatívne silnou stránkou. Reč je dobre zrozumiteľná, plynulá, ale v porozumení reči bývajú nedostatky. Deti mávajú zreteľné ťažkosti v zrakovo-pohybových výkonoch- pri kreslení, skladaní, v priestorovej orientácii.  Deti sú dôverčivé, priateľské, vyhľadávajú kontakt aj s neznámymi ľuďmi. Dokážu si zapamätať a spoznať ľudí aj po dlhšom čase.  Komunikatívnosť a štýl rečového prejavu môžu vytvárať dojem celkovo vyššej úrovne rozumových schopností, než zodpovedá skutočnosti.  Ľudia s Williamsovým syndrómom obľubujú hudbu. Charakteristická je, najmä v detskom veku, nadmerná precitlivenosť na rozličné zvuky a hluky ako hrmenie, hluk vysávača, kosačky, dopravný hluk a pod.

 

Ľudia s WS s primeranou starostlivosťou a rehabilitáciou dokážu rozvíjať mnohé svoje schopnosti, potrebujú však celoživotnú podporu.