Cesta od poznávacích procesov....
Koncom osemdesiatych rokov minulého storočia upútal profesorku Ursulu Bellugi nezvyčajný profil schopností detí s Williamsovým syndrómom. So svojimi spolupracovníkmi sa vydala na cestu mnohostranného skúmania Williamsovho syndrómu. Jej práce boli podnetom pre rozmach bádania Williamsovho syndrómu. Bližšie poznanie Williamsovho syndrómu môže prispieť k odhaľovaniu vzťahov medzi poznávacími procesmi, rečovými schopnosťami, sociálnym správaním, organizáciou funkcií v mozgu a genetickým základom.
Ursula Bellugi zostavila spolu s Marie St.George knihu, v ktorej zhŕňa výsledky výskumov Williamsovho syndrómu na viacerých úrovniach: genetickej, neurobiologickej, neuroanatomickej, neurofyziologickej, psychologickej.
Ursula BELLUGI and Marie ST. GEORGE (Eds.): JOURNEY FROM COGNITION TO BRAIN TO GENE. PERSPECTIVES FROM WILLIAMS SYNDROME (Cesta od poznávacích procesov k mozgu a ku génom. Pohľady z hľadiska Williamsovho syndrómu). The MIT Press, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge: Mass. 2001.
Ursula Bellugi so spolupracovníkmi sa zamerali na neurokognitívny profil Williamsovho syndrómu. Výsledky ich výskumov ukázali, že po výraznom zaostávaní v počiatočných štádiách vývinu sa rečové a jazykové schopnosti adolescentov a dospelých s Williamsovým syndrómom prejavujú ako pomerne silná stránka ich kognitívno-psychologického profilu. V zrakovo-priestorových schopnostiach sú zas zreteľné deficity. Popritom zostáva pomerne uchovaná schopnosť rozlišovania a spoznávania tvárí. Sociálnym správaním pri Williamsovom syndróme sa zaoberala Wendy Jonesová a jej spolupracovníci.admerne priateľskú a spoločenskú osobnosť zistili v širokom vekovom rozpätí. Napríklad, keď batoľatám dospelá osoba-experimentátor ukazovala hračku, deti nezaujala hračka, ale pozerali sa na experimentátora. V inom výskume zas dospievajúcim a dospelým s Williamsovým syndrómom predkladali fotografie tvárí neznámych ľudí. Úlohou bolo posudzovať do akej miery sú neznáme osoby na fotografiách priateľské. Osoby s Williamsovým syndrómom v porovnaní so zdravými osobami hodnotili neznáme tváre na fotografiách ako veľmi priateľské. Už deti s Williamsovým syndrómom majú prílišný záujem o iných, kontaktujú cudzích ľudí a vťahujú ich do konverzácie. Debra L. Millsová so spolupracovníkmi sledovala elektrofyziologickú aktivitu mozgu pri vnímaní a spoznávaní tvárí. Výsledky poukazujú, že osoby s Williamsovým syndrómom venujú zvýšenú pozornosť neznámym tváram. A. L. Reiss sa so spolupracovníkmi venoval skúmaniu mozgu osôb s Williamsovým syndrómom pomocou moderných zobrazovacích metód (vysokorozlišovacia magnetická rezonancia). Zistili atypický pomer veľkosti jednotlivých častí mozgu. Čelové laloky a mozoček mali relatívne zachovanú veľkosť v pomere k ostatným častiam mozgu. Výsledky naznačili niektoré súvislosti neuroanatomických nálezov s osobitosťami v profile správania osôb s Williamsovým syndrómom. Albert M. Galaburda s Ursulou Bellugi skúmali mozog pri Williamsovom syndróme na bunkovej a molekulovej úrovni a uvažujú o súvislostiach zistení s osobitosťami poznávacích procesov a správania osôb s Williamsovým syndrómom. Knihu uzatvára kapitola Julie R. Korenbergovej a jej spolupracovníkov, ktorí sa zameriavali na genetické abnormity pri Williamsovom syndróme. Vytvárajú databázy nálezov od osôb s Williamsovým syndrómom a porovnávajú ich s inými atypickými genetickými nálezmi, aby sa priblížili k porozumeniu vzťahov genetického podkladu so správaním a poznávacími procesmi. N
Kniha prináša pohľad na Williamsov syndróm z rozličných uhlov a ukazuje ako vedci a výskumníci hľadajú cesty k porozumeniu nerovnomerného profilu schopností a osobnosti.
Katarína Jariabková