Medzinárodná konferencia o Williamsovom syndróme 2022 v Ríme
Talianske združenie Williamsovho syndrómu (Associazione Italiana Sindrome di Williams) usporiadalo v Ríme v dňoch 21.-22. 10. 2022 medzinárodnú konferenciu zameranú na klinické, genetické a sociálne aspekty Williamsovho syndrómu.
Prednášky boli v angličtine, alebo v taliančine so simultánnym tlmočením do taliančiny, resp. angličtiny.
Prvý deň konferencie bol venovaný prednáškam významných odborníkov z USA, Izraela a Talianska v problematike Williamsovho syndrómu z oblasti medicíny.
Medzi prvými odzneli prednášky z výskumov základného charakteru a priniesli poznatky, ktoré by mohli viesť k vývoju nových liečebných postupov pri Williamsovom syndróme. Dr. B. A. Kozel referovala o výskumoch génov, ktoré modifikujú srdcovo-cievne ochorenie pri Williamsovom syndróme. Dr. B. Barak oboznámil s novými neurobiologickými poznatkami o Williamsovom syndróme.
Ďalšie prednášky boli zamerané na rôzne aspekty Williamsovho syndrómu. Prehľad poznatkov o sociálno-adaptívnom profile pri Williamsovom syndróme podal Dr. P. Alfieri. Uviedol výskumy porovnávajúce adaptívne správanie pri Williamsovom syndróme s inými geneticky podmienenými syndrómami s mentálnym postihnutím aj príklad zlepšovania sociálno-komunikačných zručností pri aktívnom zapájaní sa rodičov do terapie. Dr. M. C. Digilio sa zamerala na oblasti zdravotnej starostlivosti po potvrdení diagnózy Williamsovho syndrómu u dieťaťa i na genetické poradenstvo. Upozornila na variabilitu klinických príznakov. Dr. A. Selicorni prednášal o celiakii pri Williamsovom syndróme, ktorá môže prepuknúť v ktoromkoľvek veku a vyžaduje si celoživotnú diétu. Dôležitý je skríning celiakie vzhľadom na zdravotné riziká, ktoré prináša. Otázkam stravy a výživy pri Williamsovom syndróme sa venovala nutričná odborníčka Dr. G. Morice. Základom je stredomorský typ stravy a správna životospráva. Rozoberala, ako môže primeraná strava zmierňovať nepriaznivé zdravotné dôsledky súvisiace s nadváhou a zvýšeným krvným tlakom.
V popoludňajšom programe sa zaoberala manažmentom ústneho a dentálneho zdravia detských pacientov Dr. D. Corridore. Zdôraznila nutnosť dôkladnej starostlivosti o chrup od raného veku, opísala špecifiká pri ošetrovaní detských pacientov a riziká vyplývajúce z pridružených zdravotných ťažkostí. Dr. L. Putignani oboznámila s výsledkami skúmania črevnej mikrobioty ľudí s Williamsovým syndrómom v porovnaní so zdravými osobami, ktoré prinášajú nové poznatky k tejto problematike. Zdravotným problémom dospelých ľudí s Williamsovým syndrómom sa venovala Dr. B. R. Pober. Sústredila sa na otázky telesnej hmotnosti, diabetu a veku dožitia. Telesná hmotnosť do určitého veku vzrastá, dôsledkom môže byť nadváha až obezita s charakteristickým ukladaním tuku. S diabetom sa spájajú riziká cievnych komplikácií. O veku dožitia by bolo potrebné sústreďovať ďalšie údaje.
Druhý deň konferencie bol venovaný sociálnej a pracovnej inklúzii. V prvom bloku prednášok sa účastníci oboznámili s aktivitami a projektmi v prospech ľudí so zdravotným znevýhodnením v Taliansku.
Dr. A.M. Campo predstavila projekt Nave Italia, kde profesionálni námorníci v spolupráci s odborníkmi z oblasti pedagogiky, psychológie a fyzioterapie poriadajú týždňové plavby na plachetnici pre ľudí s rôznymi druhmi zdravotného postihnutia so zameraním na podporu a rozvoj ich samostatnosti a kvality života. Takýchto plavieb sa zúčastňujú aj mladí ľudia s Williamsovým syndrómom so svojimi súrodencami v projekte Námorníci s hviezdičkami v očiach. Spoluautor projektu námorný dôstojník Dr. M. Granato (otec dieťaťa s WS) a psychologička Dr. V. Grassi priblížili, ako sa využívajú náročné podmienky plavby na upevňovanie a rozvíjanie zručností, priestorovej orientácie a sociálnej integrácie vrátane súrodeneckých vzťahov.
Psychologička Dr. F. De Lorenzo prezentovala východiská projektu zameraného na podporu a posilňovanie samostatnosti a sebadôvery ľudí s Williamsovým syndrómom v pracovnom zaradení, čo ilustrovala na konkrétnom príklade mladej ženy. S asistenciou tútora sa upravia pracovné podmienky a úlohy tak, aby sa využili silné stránky schopností a záujmy jednotlivca. V denníku úloh si osoba zaznamenáva svoje dojmy a sama hodnotí svoje pracovné, komunikačné a sociálne schopnosti. Môže sledovať ako sa jej zručnosti vyvíjajú, zlepšujú, vníma a postupne si uvedomuje svoju osobnú a spoločenskú užitočnosť.
V ďalšej prednáške Enzo Rimicci, predseda konzorcia Sintesi, uviedol z dlhoročných skúseností príklady úspešných projektov, ktoré podporovali a rozvíjali sociálnu a profesionálnu integráciu i osobný rast ľudí so zdravotným postihnutím včítane ľudí s Williamsovým syndrómom.
Sociálny podnik Albergo Etico (Etický hotel) so sieťou Etických hotelov v Taliansku aj v zahraničí predstavil jeho predseda Alex Toselli. Po období prípravy na zamestnanie ľudia so zdravotným postihnutím môžu nastúpiť do práce. V rámci projektu podporujú aj mimopracovné voľnočasové aktivity. Zapojenie do pracovného procesu často umožní odhaliť a rozvíjať talent ľudí s mentálnym postihnutím.
V úvode popoludňajšieho programu predstavil príbeh úspešnej pop-rockovej kapely Ladri di Carrozzelle jej zakladateľ a vedúci Paolo Falessi. Členmi kapely sú ľudia s rôznymi druhmi zdravotného znevýhodnenia. Pôsobí v nej aj mladý muž s Williamsovým syndrómom Giuseppe, ktorý je známy ako vynikajúci bubeník.
Nasledovali prezentácie o pracovných príležitostiach a možnostiach vstupu na trh práce ľudí s Williamsovým syndrómom v rôznych krajinách (Argentína, Belgicko, Česká republika, Dánsko, Nemecko, Španielsko a Švajčiarsko).
Na konferencii odzneli prednášky, ktoré priniesli informácie o nových poznatkoch základného aj klinického výskumu, o rôznych terapeutických a reedukačných postupoch pri práci s deťmi aj dospelými s Williamsovým syndrómom a taktiež o sociálnej a pracovnej inklúzii ľudí s Williamsovým syndrómom. Link na konferenciu možno nájsť na aisw.it.
Vďaka za prípravu a organizáciu konferencie patrí Talianskemu združeniu Williamsovho syndrómu (AISW), ktoré už v minulosti usporiadalo viaceré medzinárodné konferencie o Williamsovom syndróme (o niektorých sme písali v našom Spravodaji č.3, č.5, č.11) umožňujúce šírenie poznatkov a povedomia v komunite odborníkov a samozrejme aj v rodinách a blízkom sociálnom okolí ľudí s Williamsovým syndrómom a podporuje tak zvyšovanie kvality ich života.
Katarína Jariabková