Výskum pokračuje

Výskum Williamsovho syndrómu pokračuje ...

    Intenzívne skúmanie Williamsovho syndrómu, známeho aj ako Williamsov-Beurenov syndróm, prinieslo mnohé kľúčové poznatky o syndróme, ktoré poprední odborníci opisujú v knihe:  C. A. MORRIS, H. M. LENHOFF, and P. P. WANG (Eds.): WILLIAMS-BEUREN SYNDROME. RESEARCH, EVALUATION, AND TREATMENT (Williamsov-Beurenov syndróm. Výskum, hodnotenie  a starostlivosť). Baltimore : The John Hopkins University Press, 2006.
    Prvá časť knihy je venovaná medicínskym otázkam. C.A. Morrisová a L. R. Osbornová sa sústreďujú na genetické hľadiská a genetickú príčinu Williamsovho-Beurenovho syndrómu. Srdcovo-cievne ochorenie pri Williamsovom-Beurenovom syndróme rozoberajú R. V. Lacro a L. B. Smootová. Ďalšie kapitoly sú venované lekárskej starostlivosti o deti (P. Kaplanová) a o dospelých ľudí (B. R. Poberová) s Williamsovým-Beurenovým syndrómom.
Druhá, rozsiahlejšia časť knihy, je zameraná na poznávacie schopnosti a správanie v širších súvislostiach. Históriu skúmania tejto problematiky opisuje P. P. Wang.  Rečové schopnosti ľudí s Williamsovým-Beurenovým syndrómom,  ktoré sú ich relatívne silnou stránkou, rozoberá C. B. Mervisová. Výskumné údaje napríklad ukazujú, že v priebehu vývinu reči sa gestá a slová v dorozumievaní detí s Williamsovým-Beurenovým syndrómom objavujú v inej následnosti ako sa pozoruje u  typicky sa vyvíjajúcich detí. Slovná pamäť je pre deti s Williamsovým-Beurenovým syndrómom pri rozvoji slovnej zásoby a osvojovaní si gramatiky dôležitejšia než u detí s typickým vývinom. Zrakovo-priestorovým schopnostiam pri Williamsovom-Beurenovom syndróme sa venuje B. Landauová so spolupracovníkmi. Zreteľné nedostatky sú pozorované v zrakovo-konštrukčných výkonoch. Analýzy týchto výkonov ukazujú, že deti s Williamsovým-Beurenovým syndrómom dobre spoznávajú predmety a vnímajú pohyb, ale narušená je predstava priestorových vzťahov. V ďalšej kapitole sa D. Plesová-Skwererová a H. Tagerová-Flusbergová sústreďujú na schopnosť chápať mentálne stavy iných ľudí. Výskumy ukázali, že ľudia s Williamsovým-Beurenovým syndrómom vnímali a  rozlišovali citové stavy druhých, mali však ťažkosti, keď si pochopenie mentálnych stavov vyžadovalo spájanie informácií a zapojenie viacerých poznávacích schopností (napr. pozornosť, pamäť). V nasledujúcej kapitole A. Karmiloffová-Smithová s kolegami rozoberajú výskum geneticky podmienených vývinových porúch  a  zdôrazňujú, že je dôležité zameriavať sa na  procesy vývinu a ich vzájomné vzťahy.  Psychopatologickými prejavmi pri Williamsovom-Beurenovom syndróme sa zaoberajú E. M. Dykensová a B. A. Rosnerová. U osôb s Williamsovým-Beurenovým syndrómom sa často pozoruje úzkostnosť a špecifické fóbie. Vyskytnúť sa môžu aj iné problémy psychiatrického rázu. Na problémy spánku sa zameriavajú T. B. A. Mason a R. Arens a upozorňujú, že u detí s Williamsovým-Beurenovým syndrómom je možné riziko porúch spánku.  Neurobiologické výskumy Williamsovho-Beurenovho syndrómu sú predmetom kapitoly C. Feinsteina a A. L. Reissa.  Poukazujú na prínos funkčných zobrazovacích metód pre objasňovanie vzájomných vzťahov genetických základov, mozgu a správania.  Záverečné kapitoly sú venované otázkam hudobných schopností ľudí s Williamsovým-Beurenovým syndrómom.  H. M. Lenhoff sa zameriava na absolútny sluch u ľudí s Williamsovým-Beurenovým syndrómom a D. J. Levitin s U. Bellugiovou sa zaoberajú vnímaním a produkciou rytmu a taktiež zvýšenou precitlivenosťou sluchu, ktorá je príznačná pre Williamsov-Beurenov syndróm.
Kniha prezentuje pokračujúci výskum Williamsovho-Beurenovho syndrómu. Jednotlivé kapitoly obsahujú aj pohľady na možnosti uplatnenia poznatkov v klinickej praxi a náčrt smerovania ďalších výskumov.