Klinické a rehabilitačné aspekty
Aldo GIANNOTTI, Stefano VICARI (red.): LA SINDROME DI WILLIAMS. ASPETTI CLINICI E RIABILITATIVI (Williamsov syndróm. Klinické a rehabilitačné aspekty). FrancoAngeli, Milano 1999.
Tradícia starostlivosti o ľudí s postihnutím v Taliansku je známa. Mnohí odborníci sa venujú aj Williamsovmu syndrómu. Kniha prináša mnohoraké pohľady na Williamsov syndróm. Obsahuje príspevky lekárov aj psychológov. Úvodná kapitola O. Capirciovej a G. Pezziniovej načrtáva stručný prehľad poznatkov o klinickom, neuroanatomickom a psychologickom profile Williamsovho syndrómu. Výsledky skúmania problematiky a sledovania pacientov s Williamsovým syndrómom v Taliansku rozčlenili redaktori do troch častí.
Prvá časť je venovaná medicínskym hľadiskám.V prvej kapitole A. Giannotti a M. C. Digiliová uvádzajú výsledky dlhodobého sledovania klinických charakteristík ľudí s Williamsovým syndrómom. Ďalšie dve kapitoly sú zamerané na kardiologické problémy pri Williamsovom syndróme. G. Santoro s kolegami sa venujú diagnostike cievnych anomálií a U. Giordano so spolupracovníkmi sa zaoberajú funkčným hodnotením srdcovo-cievneho systému. Antropometrické, rastové a endokrinologické charakteristiky sú predmetom kapitoly M. Cappu so spolupracovníkmi. V nasledujúcich kapitolách S. Malena a M. C. Matteucciová uvádzajú svoje skúsenosti s diagnostikou obličkových ciev a G. Fariello s kolegami sa venujú neurorádiologickej diagnostike. V ďalšej kapitole B. Dallapiccola so spolupracovníkmi rozoberajú genetické otázky Williamsovho syndrómu. V poslednej kapitole prvej časti sa G. Calamandrei s kolegami venujú neurobiologickým aspektom a perspektívam výskumu Williamsovho syndrómu.
Druhá časť knihy je zameraná na neuropsychologické hľadiská. L. Milaniová a A. M. Dall’Ogliová analyzujú zrakovo-priestorové deficity u detí s Williamsovým syndrómom. Kapitola G. Pezziniovej so spolupracovníčkami sa zaoberá rečovými a jazykovými schopnosťami detí s Williamsovým syndrómom. Popri určitej slovnej pohotovosti zistili nedostatky v chápaní významu a v gramatike. V nasledujúcej kapitole sa C. Gagliardiová venuje vytýčeniu cieľov individuálnej rehabilitácie zrakovo-priestorových a zrakovo-konštruktívnych schopností dieťaťa s Williamsovým syndrómom. V ďalšej kapitole S. Vicari s kolegami rozoberajú pamäťové schopnosti pri Williamsovom syndróme. Slovná krátkodobá pamäť sa ukázala relatívne uchovaná, kým dlhodobá bola deficitná. Zrakovo-priestorová krátkodobá i dlhodobá pamäť bola narušená. V nasledujúcom príspevku L. Sabbadiniová so spolupracovníčkami opisujú dlhodobé sledovanie vývinu dieťaťa s Williamsovým syndrómom v predškolskom veku. Uvádzajú výsledky psychologických vyšetrení a postup rehabilitácie zacielenej na zrakovo-motorickú koordináciu, grafomotoriku, na reč a jazyk, a taktiež na rozvíjanie samostatnosti a na sociálne začlenenie dieťaťa.
Tretia časť knihy zameraná na emočné aspekty a sociálne vzťahy obsahuje dve štúdie. S. Cavigliová a S. Gentileová uvažujú o vplyve traumy rodičov z narodenia „dieťaťa so syndrómom“ a raných zážitkov dieťaťa s Williamsovým syndrómom na utváranie jeho psychologického profilu. M. Sergo s kolegami sa zameriavajú na reakcie rodičov na oznámenie diagnózy, na prežívanie zdravotných problémov dieťaťa a na obavy rodičov o budúcnosť dieťaťa vzhľadom na špecifiká syndrómu.
Rozmanité pohľady a spájanie klinických skúseností s výskumnými údajmi poskytujú čitateľovi obraz o Williamsovom syndróme v jeho šírke a zložitosti.
Katarína Jariabková