Kardiologická problematika
Ešte v roku 1988 sme na Slovensku spolu s kardiológmi analyzovali kardiovaskulárne prejavy WS, pričom 6 detí bolo katetrizačne a angiograficky vyšetrených. U 5 detí bola dokázaná SVAS, u 4 typu presýpacích hodín a u jedného hypoplastického typu. Z tejto práce chcem vyzdvihnúť to, že napriek tvrdeniam iných autorov, sme skutočne mohli konštatovať, že SVAS je typickým kardiologickým nálezom u týchto detí (10).
S rozvojom echokardiografie, hlavne dvojrozmernej, sa ukázalo, že táto metóda je vhodná na zobrazenie SVAS, pretože umožnila vizualizáciu väčšieho úseku acendentnej aorty. Bolo zaujímavé, že sme u všetkých detí s WS zaznamenali zúženie v supravalvulárnej aortálnej oblasti, hoci u 3 deti s týmto syndrómom neboli žiadne klinické známky SVAS (28). Potvrdili sme tým závery niektorých ďalších autorov, že SVAS, aj keď mierneho stupňa je konštantným znakom WS . Dôkazom, že táto práca bola jedna z prvých echokardiografických štúdií o WS, je i to, že napriek tomu, že vyšla v Bratislavských Lekárskych Listoch a v slovenčine, bola citovaná v 5 i 6 vydaní veľkej učebnice kardiológie Bownwald (29,30). Aj to svedčí o jej relatívnej trvalej hodnote. Po odhalení genetického defektu WS sme upriamili pozornosť na otázku presnej diagnostiky WS na základe DNA analýzy. V našej štúdii sme pomocou PCR vyšetrili 6 rodín, v ktorých bol klinicky diagnostikovaný WS. Použili sme polymorfný dinukleotidový STR (Short Tandem Repeat) marker ELN-CA, ktorý bol opísaný v 18 exone ELN génu. U dvoch rodín s WS sme u probandov potvrdili deléciu paternálnej alely ELN génu a tým aj ich hemizygótny stav. U jednej rodiny sme deléciu u probanda nepotvrdili, pričom po prehodnotení klinických očne informatívny. Boli to prvé rodiny s WS na Slovensku, u ktorých sa podarilo na molekulovej úrovni, pomocou PCR reakcie, potvrdiť, resp. nepotvrdiť opísanú deléciu jednej alely ELN génu (31,32). Bohužiaľ po odchode vynikajúceho molekulového genetika zo svojho odboru, skončila úzka spolupráca s ním. Centrum lekárskej genetiky však zaviedlo FISH metódu (fluorescentná in-situ hybridizácia( ktorou je v súčasnosti možné diagnózu vo vyše 90% prípadov potvrdiť alebo vylúčiť (33).
Dnes, keď už vieme, že genetickou poruchou pri WS je porucha elastínových vlákien, zdá sa , že postihnutie týchto vlákien v oblasti supravalvulárnej bude konštantné, závisí len od techniky zobrazenia. V tej dobe meranie rozmerov aorty v supravalvlárnej oblasti bolo jednou z najpresnejších metód na zachytenie aj veľmi malého zúženia aorty.