Medzinárodná konferencia o Williamsovom syndróme v Madride

V Madride sa 10.-11. 11. 2017 uskutočnila medzinárodná konferencia Jornadas internacionales de actualización sobre el síndrome de Williams-Beuren: investigación y atención integral „Construyendo nuestro futuro“ (Williams-Beuren syndrome: research advances and integrative management „Building our future“). Konferenciu organizovalo Španielske združenie Williamsovho syndrómu.

Organizátori pozvali významných odborníkov z Francúzska, Kanady, Nemecka, Portugalska, Talianska a Španielska aj reprezentantov národných spoločností Williamsovho syndrómu združených vo FEWS.Prvý deň konferencie bol venovaný základnému aj klinickému výskumu a možnostiam uplatňovania poznatkov v starostlivosti o ľudí s Williamsovým syndrómom. V úvodnej prednáške prvého programového bloku prezentoval popredný genetik Prof. L. Pérez Jurado zo Španielska prehľad výskumu a pokroky v znalostiach o Williamsovom syndróme v ostatných 55 rokoch - od čias, kedy bol syndróm opísaný. V súčasnosti je známa genetická príčina Williamsovho syndrómu, dostupné sú metódy pre včasnú diagnostiku a pre genetické poradenstvo. Známe sú oblasti, ktoré je potrebné v rámci komplexnej starostlivosti o ľudí s Williamsovým syndrómom sledovať. Dôležité pokroky sa zaznamenali v poznatkoch o patofyziológii, ktoré vedú k predklinickým aj klinickým overovaniam možnej liečby. Zvýšilo sa povedomie o Williamsovom syndróme u zdravotníckych odborníkov aj u širokej verejnosti. Súčasná výzva je prenos klinických a výskumných pokrokov do zlepšovania kvality života ľudí s Williamsovým syndrómom. V ďalších prednáškach odborníci referovali o využívaní rozličných modelov genetických výskumov a o ich výsledkoch v bádaní Williamsovho syndrómu. V bloku prednášok o klinickom výskume a manažmente predniesol úvodnú prednášku o vývine pri Williamsovom syndróme Dr. P. Lapunzina Badía zo Španielska. Uviedol prehľad výskytu hlavných systémových porúch pri Williamsovom syndróme, antropometrické a rastové ukazovatele a zdravotné problémy súvisiace s postupujúcim vekom. Ďalší odborníci referovali o výskumoch zameraných na deficit elastínu a jeho dôsledky, o predklinických pokusoch aj o doterajších výsledkoch klinického výskumu farmakoliečby. V nasledujúcom bloku venovanom neuro-behaviorálnemu výskumu Williamsovho syndrómu podal prehľad histórie poznatkov o neuropsychológii a charakteristikách správania pri Williamsovom syndróme Prof. S. Vicari z Talianska. Uviedol vývoj poznatkov o nerovnomernom profile poznávacích funkcií, o osobitostiach správania a o ich neuroanatomických a funkčných korelátoch. Sústredil sa i na psychopatológiu a psychické poruchy a ich výskyt z hľadiska veku ľudí s Williamsovým syndrómom. V ďalších prednáškach sa poslucháči oboznámili s výsledkami výskumov zaoberajúcich sa štruktúrnymi a neurofunkčnými substrátmi a mechanizmami poznávacích, emočných a sociálnych osobitostí pri Williamsovom syndróme, ktoré súčasne prispievajú k poznatkom kognitívnych neurovied o týchto zložitých vzťahoch. Napokon predstavili svoje aktivity národné spoločnosti Williamsovho syndrómu z Nemecka, Francúzska, Maďarska a Slovenska, kde som prezentovala činnosť našej spoločnosti.

Druhý deň bol venovaný výskumu a starostlivosti o ľudí s Williamsovým syndrómom v Španielsku. V bloku o medicínskych otázkach prezentoval poznatky a skúsenosti s lekárskou starostlivosťou o pacientov s Williamsovým syndrómom tím odborníkov z Univerzitnej nemocnice La Paz v Madride. Po prednáške o kardiológii nasledovali prednášky z oblasti nefrológie, endokrinológie, foniatrie a logopédie, zubného lekárstva a rehabilitačnej starostlivosti. V nasledujúcom bloku o psychologických aspektoch Williamsovho syndrómu odzneli prednášky o schopnostiach posudzovať mentálne stavy a emócie, o problematike dospievania, o mechanizmoch poznávacích procesov v dospelosti. Ďalší blok bol zameraný na rečové a jazykové aspekty, kde boli prezentované výskumy Williamsovho syndrómu aj z hľadiska porovnaní s inými syndrómami. Do nasledujúceho bloku boli zaradené prednášky o intervencii, terapii a o vzdelávaní pri Williamsovom syndróme. Po prednáške o včasnej intervencii nasledovala prednáška o muzikoterapii. Ďalšie prednášky boli zamerané na využitie Padovan metódy neurofunkčnej reorganizácie a Skeffingtonovej terapie zraku a jeho porúch. Témou ďalšej prednášky bola inkluzívna výchova a vzdelávanie. Záverečný blok bol venovaný príkladom a skúsenostiam s inklúziou, o ktorých rozprávali aj samotní mladí ľudia s Williamsovým syndrómom. Španielske združenie Williamsovho syndrómu má vo svojom programe aj pracovnú inklúziu, ktorého súčasťou je i zamestnávanie ľudí s Williamsovým syndrómom v rámci projektu odevnej spoločnosti Kiabi. Úspešná inklúzia si vyžaduje prípravu a zohľadnenie pracovných aj sociálnych nárokov a podmienok pracovného zaradenia. Svoje skúsenosti v zamestnaní rozpovedali María a Álvaro aj ich asistenti a kolegovia. Ďalším príkladom inklúzie bolo chránené bývanie. Koodinátorka projektu predstavila postup prípravy takéhoto zaradenia. O svojich skúsenostiach hovoril David a jeho rodičia rozprávali o náročnom rozhodovaní pre voľbu takéto riešenia v záujme budúcnosti ich syna. Napokon sa účastníci konferencie oboznámili s inklúziou v rámci vyššieho stupňa hudobného vzdelávania. O svojich pocitoch a skúsenostiach rozprával Antonio a dozvedeli sme sa tiež, čo znamenala takáto skúsenosť pre jeho pedagógov a spolužiakov-študentov. Program tohto dňa ukázal širokú škálu výskumu a rozvinutú starostlivosť o ľudí s Williamsovým syndrómom v Španielsku.

Konferencia bola výborne organizovaná, za čo patrí vďaka Španielskej spoločnosti Williamsovho syndrómu a dobrovoľným spolupracovníkom – mladým ľuďom s Williamsovým syndrómom a ich rodinám. Link na konferenciu možno nájsť na webstránke FEWS (eurowilliams.org) a videozáznamy prednášok sú na youtube.com (do vyhľadávača treba zadať názov konferencie).

Katarína Jariabková