Medzinárodná konferencia o Williamsovom syndróme v Ríme

Medzinárodná konferencia „Harmonize Williams Syndrome in Europe“ sa uskutočnila 17. 10. 2015 v Ríme. Organizátorom bolo Talianske združenie Williamsovho syndrómu, ktoré podobné podujatia usporiadalo aj v minulosti (písali sme o nich v našom Spravodaji č.3/2001 a č.5/2006), so zámerom prezentovať najnovšie poznatky o Williamsovom syndróme.

Taliansko bolo jedným z iniciátorov založenia Európskej federácie spoločností Williamsovho syndrómu (FEWS) a patrí k jej zakladajúcim členom.  Pri príležitosti výročia založenia FEWS organizátori pozvali na konferenciu predsedov národných združení Williamsovho syndrómu a reprezentantov týchto združení vo FEWS.

Prednášky a diskusia boli v angličtine, alebo v taliančine a boli simultánne tlmočené do taliančiny, resp. angličtiny. Odborný program bol rozčlenený do troch tematických oblastí. V bloku prednášok o  klinických aspektoch Williamsovho syndrómu poprední talianski odborníci prednášali o nových medicínskych poznatkoch, o zriedkavých klinických črtách  a o problematike prechodu do dospelosti pri Williamsovom syndróme. V bloku venovanom genetike odborníci z talianskych pracovísk a Prof. Perez Jurado zo Španielska referovali o zložitej ceste genetických výskumov po súčasný stav a ďalšie smerovanie. V bloku zameranom na neuropsychologické aspekty odzneli prednášky talianskych expertov a Prof. Karmiloff-Smith z Veľkej Británie, ktorá predstavila výsledky výskumov raných fáz kognitívneho vývinu detí v porovnaní s vývinom pri iných neurovývinových poruchách.

V popoludňajšom programe boli prezentácie  národných združení Williamsovho syndrómu a Dr. Pogány z Maďarska hovoril o význame európskej referenčnej siete expertných centier. V tomto bloku som predstavila našu Spoločnosť Williamsovho syndrómu, fotodokumentáciu pre prezentáciu mi poskytla Ing. Naďa Sadloňová. V ďalšom bloku hovorili o aktivitách pre podporu zdravia a výskumu predstavitelia talianskeho Národného inštitútu zdravia, Talianskej federácie zriedkavých ochorení a Telethonu.

Súčasťou programu konferencie bola aj posterová sekcia, kde prezentovali svoju činnosť ďalšie národné združenia Williamsovho syndrómu.  Bol sem zaradený aj poster o spolupráci našej Spoločnosti na výskumoch Williamsovho syndrómu, ktorý sme pripravili s Doc. Bzdúchom.

Prezentácie z konferencie sú sprístupnené v angličtine prípadne aj v taliančine na stránke www.hwsie.aisw.it. Link na webstránku konferencie je i na webstránke FEWS (www.eurowilliams.org). Okrem toho sú videoznáznamy prednášok aj na youtube.com (do vyhľadávača treba zadať názov konferencie).

Nasledujúci deň (18. 10.) bol venovaný rodinám detí s Williamsovým syndrómom v mestečku Tarquinia, ktoré sa nachádza pri mori približne 80 km od Ríma. Kým pre deti bol pripravený program v parku dobrodružstiev, kde sa pod dohľadom početných dobrovoľníkov venovali zábavným činnostiam a ukázali svoju odvahu na náročných preliezkach aranžovaných na stromoch, rodičia mali možnosť v záhradnej reštaurácii diskutovať s neuropsychiatričkou Prof. Gagliardi, ktorá má dlhoročné skúsenosti s deťmi s Williamsovým syndrómom.  Príjemné neformálne prostredie podporilo uvoľnenú atmosféru, v ktorej rodičia kládli mnohé otázky, detailnejšie uvádzali konkrétne problémy, odhaľovali svoje úzkosti a obavy,  overovali si informácie získané z rozličných zdrojov. Vzájomné debaty a výmeny skúseností pokračovali aj pri spoločnom obede. Pri ceste naspäť do Ríma sa iniciatívy chopili deti a mladí ľudia s Williamsovým syndrómom, ktorí rozospievali autobus, spievali aj na želanie a zavŕšili tak úspešné a užitočné podujatie.

Katarína Jariabková