Objav nového syndrómu

  • Vytlačiť
    Prvé správy o novom syndróme, charakterizovanom SVAS, mentálnou retardáciou a zvláštnou tvárou, pochádzajú od detských kardiológov. Bol to tím pracovníkov z nemocnice Green Lane v Aucklande na Novom Zélande, vedený Williamsom, ktorí si ako prví všimli výzorovú podobnosť detí s touto pomerne zriedkavou srdcovou chybou a tým odhalili dovtedy nepoznaný syndróm. Ako zdôraznili vo svojej práci (1), výzorová podobnosť spolu s mentálnou retardáciou im umožnila diagnostikovať SVAS u ďalších 3 detí ešte pred invazívnym kardiologickým vyšetrením. Ďalšia kardiologická skupina, ktorá významne prospela k poznaniu syndrómu, bola z detskej kliniky v Göttingene, vedená Beurenom. V roku 1962, rok po uverejnení práce Williamsa a spol., potvrdili existenciu tohto nového syndrómu  pozorovaním ďalších 4 detí (5). V ďalšej  práci z r.1964 už dôkladne analyzovali 10  detí a doplnili syndróm o periférne stenózy pľúcnej artérie a zubné anomálie (6).  Bola to predovšetkým zásluha samotného Beurena ako internistu, pediatra a kardiológa (7), že multidisciplinárnym prístupom rozpracoval  problematiku syndrómu a zachoval záujem o WS  na svojej klinike dodnes (8, 9). Jeho meno je dodnes v mnohých krajinách začlenené do názvu syndrómu.